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Un mapa 3D del genoma para localizar mecanismos genéticos asociados a diabetes tipo 2

En la última década, se han identificado más de 200 regiones del genoma humano en las que existen variantes de la secuencia genética que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

Sin embargo, en la mayor parte de casos, estas variantes de ADN se ubican en zonas del genoma muy alejadas de los genes, lo cual crea confusión sobre los mecanismos moleculares que fallan en la diabetes tipo 2 y que acaban por afectar a las células pancreáticas productoras de insulina, la hormona responsable de controlar los niveles de azúcar en la sangre.

Investigadores del CIBERDEM en el Centre de Regulació Genòmica, coordinados por Jorge Ferrer, han creado un mapa 3D del genoma que permite localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2 (DM2). El nuevo estudio, liderado por Jorge Ferrer, da un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta enfermedad y muestra también que es posible definir el riesgo genético para desarrollar DM2 en función de los mecanismos que influyen en diferentes personas, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

En el estudio, publicado en ‘Nature Genetics se da un paso más para descifrar el significado de estas variantes asociadas a diabetes tipo 2. Los investigadores crearon un mapa del genoma en tres dimensiones, concretamente en las células del páncreas productoras de insulina. Esto ha revelado cómo regiones del genoma con variantes genéticas asociadas a diabetes tipo 2, y que están lejos de cualquier gen en los mapas convencionales unidimensionales, en realidad forman pliegues que les ponen en contacto con genes que desempeñan un papel importante en las células productoras de insulina. Estos estudios, por lo tanto, permiten vincular espacialmente los interruptores genéticos a sus genes diana, e identificar así los genes que juegan un papel en la aparición de DM2.

Fuente: Nature Genetics

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