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Una anomalía genética, la clave para el desarrollo futuro de nuevos fármacos antidiabéticos

El conocimiento de un trastorno genético recientemente descubierto, caracterizado por el hecho de que una persona no puede producir la proteína TXNIP (proteína que interactúa con la tiorredoxina) en sus células, puede permitir el desarrollo de nuevos medicamentos para la diabetes.

Una investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa empleó nuevas técnicas de análisis genético para investigar a una familia en la que tres hermanos presentaban inusuales anomalías metabólicas en sangre, incluyendo niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina. El tratamiento clínico inmediato permitió controlar los niveles de ácido láctico, previniendo así daños en el organismo de los pacientes. Pero las causas de las anomalías seguían sin conocerse hasta hace poco.

Ahora, un equipo de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) realizó, en colaboración con investigadores del Instituto Karolinska (Suecia), un análisis genético profundo que permitió identificar una mutación en el gen que codifica la proteína Txnip. Se trata de una proteína relacionada con el sistema de la tiorredoxina, uno de los sistemas principales de protección celular frente al estrés oxidativo, también necesario para la síntesis y mantenimiento de nuevo material genético.

Esta mutación, nunca antes identificada en humanos, conduce a una ausencia total de Txnip “De hecho, estudios previos sobre la función de esta proteína en modelos animales sugerían que podría ser una diana potencialmente interesante para el tratamiento de la diabetes, ya que el exceso de Txnip se había visto asociado con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre”, explican los investigadores.

El trabajo muestra por primera vez la importancia de esta proteína en la regulación del metabolismo corporal en humanos. Además, los resultados también sugieren que una inhibición parcial de esta proteína podría servir para modular el metabolismo del azúcar en pacientes diabéticos, siempre y cuando se controlen adecuadamente los niveles de ácido láctico en sangre.

Fuente: Medicine news line

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