Una mutación rara abre nuevas vías de estudio de la diabetes

Un equipo de científicos españoles y suecos acaban de averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos de origen libio. Una investigación que, además, ha servido para avanzar en la comprensión de la diabetes.

Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en el 2005, el 2009 y el 2014, y desde su primer día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina; se les trató desde el principio y, si bien al inicio podían presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente sin complicaciones.

A los hermanos se les hizo una biopsia de piel y de músculo; desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP, lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido láctico.

La proteína TXNIP está a su vez relacionada con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre. De hecho, estudios previos habían constatado que las personas diabéticas presentan niveles elevados de esta proteína. Ahora, los investigadores desean realizar investigaciones adicionales para comprender por qué los niños también tienen niveles bajos de metionina en la sangre y cómo el metabolismo de la metionina podría estar relacionado con el metabolismo del azúcar.

Fuente: American Diabetes Association

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