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Avance de la Medicina Personalizada en enfermedades renales gracias a la secuenciación de exosomas

Nuevos estudios mediante la secuenciación de exosomas han descubierto que uno de cada diez casos de enfermedad renal crónica en adultos es de origen genético.

Este tipo de pruebas diagnósticas se podrían usar para personalizar diagnósticos y tratamientos y deberían ser una herramienta más, incorporada a las que se utilizan, en la actualidad, por los nefrólogos.

Hay múltiples causas genéticas, pero muchos de los tipos genéticos son raros y pueden ser difíciles de detectar con los diagnósticos tradicionales, con un agravante y es que la enfermedad renal es la mayoría de las veces silenciosa en las primeras etapas y cuando se detecta ya es difícil encontrar la causa subyacente.

Publicado en el NEJM, este estudio utilizando la secuenciación de ADN en 3.315 pacientes con diversos tipos de enfermedad renal encontró un trastorno genético en un 9% de los pacientes y las pruebas de ADN reclasificaron la causa de la enfermedad en uno de cada cinco con un diagnóstico genético. Esas mismas pruebas pudieron identificar una razón patológica para otro 17% de pacientes en las que no había sido posible un diagnóstico con el estudio clínico habitual.

Estos resultados sugieren que la secuenciación genómica puede optimizar el desarrollo de nuevos medicamentos a través de la selección de subgrupos de pacientes; pero es fundamental utilizar, estas nuevas técnicas, en paralelo con otras informaciones clínicas, pues también se observó que las pruebas de ADN en individuos sanos sobreestimaron la prevalencia de enfermedad genética asociadas con la enfermedad renal.

Fuente: The New England Journal of Medicine

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